El Sistema Nacional de Salud aprueba en España la primera terapia génica para el tratamiento de la atrofia muscular espinal

La primera terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME) de dosis única, ha sido aprobada por las autoridades sanitarias españolas, reconociendo así la innovación que supone la llegada de este tratamiento para los pacientes españoles.

Este medicamento supone un gran avance para los pacientes elegibles (pacientes sintomáticos con AME tipo 1 con 2 y 3 copias de SMN2 hasta 9 meses de edad, y pacientes presintomáticos con 2 copias SMN2 hasta 6 semanas de edad), al posibilitar un tratamiento de una sola dosis; gracias a ello, es posible reducir la carga a largo plazo de la AME en pacientes, familias y el sistema sanitario, al poder reemplazar tratamientos administrados de forma crónica durante toda la vida del paciente por terapias de una sola administración.

La AME es una enfermedad genética rara y devastadora que lleva a la debilitación progresiva de los músculos, la parálisis y, si no se trata en sus formas más severas, conduce a la muerte o la necesidad de ventilación permanente a la edad de dos años en más del 90% de los casos.  

Sin tratamiento, la AME es considerada la principal causa genética de mortalidad infantil3 y está causada por la falta del gen SMN1 funcional, lo que resulta en la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras afectando a funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico1.

 Zolgensma ha demostrado un beneficio terapéutico clínicamente significativo en la AME presintomática y sintomática, incluida la supervivencia prolongada sin eventos, así como el logro de hitos motores no vistos en la historia natural de la enfermedad y, hasta la fecha, sostenidos durante más de cinco años después de la administración del medicamento, incluso en pacientes con enfermedad más agresiva al inicio del estudio 5,6. Otras terapias de AME deben administrarse de por vida diariamente o cada pocos meses.

Según la Dra. Francina Munell, miembro del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d’Hebron, “la aprobación de la terapia génica en nuestro país es un hito importante en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, ya que nos permite contar con una solución terapéutica que se administra una sola vez en la vida del paciente y que es capaz de cambiar la historia natural de la enfermedad, especialmente si la administración de la terapia se realiza de manera temprana”.

Por su parte,  Mencía de Lemus, presidenta de FundAME, comenta la gran satisfacción de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal por la aprobación de la terapia génica con onasemnogén abeparvovec (Zolgensma), que permitirá a los especialistas disponer de opciones terapéuticas para adecuarlas a cada caso. «Los tratamientos están cambiando el futuro de las personas con AME, es importante que todos los pacientes que puedan beneficiarse accedan a ellos y que se siga investigando para encontrar la cura».

Necesidad de concienciar sobre el cribado neonatal

“Es necesario diagnosticar de forma precoz nuevos casos de AME, para poder iniciar el tratamiento lo antes posible, y poder detener así la pérdida irreversible de neuronas motoras y, en consecuencia, la progresión de la enfermedad”, añade el Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, que apunta, además, que esto es particularmente crítico en los casos de AME de tipo 1, en los que la degeneración de las neuronas motoras comienza antes del nacimiento y la enfermedad evoluciona rápidamente3. “Esto se refleja en el gran impacto que tiene la terapia en la función motora de los pacientes tratados de forma precoz antes de la aparición de síntomas, permitiendo alcanzar en algunos de los casos capacidades motoras como sentarse o caminar en el tiempo esperado para su edad”, afirma el doctor.

“La pérdida de neuronas motoras no se puede revertir, por lo tanto, los pacientes con AME que presentan síntomas en el momento del tratamiento probablemente necesitarán soporte respiratorio y nutricional y/o rehabilitación motora para maximizar sus capacidades funcionales7”, detalla el Dr. Nascimento, que, de este modo, pone de manifiesto la necesidad de contar con instrumentos para diagnosticar de forma precoz la enfermedad, como es la inclusión del diagnóstico de la AME en el cribado neonatal, la prueba del talón rutinaria que se hace a todos los recién nacidos en las primeras horas del nacimiento para la detección de enfermedades metabólicas.

El Dr. Nascimento recalca la importancia de integrar el cribado neonatal de forma sistemática y alude, además, a la necesidad de concienciar a la sociedad sobre la importancia de un diagnóstico precoz de la AME”.

Previous post Generó unas pérdidas económicas por valor de 16.000 euros a un comercio de Ciutadella
Next post Jesús Reina ofrece un recital en Bulgaria con Lyudmil Angelov en el 30º aniversario del Instituto Cervantes

Deja un comentario

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
¿Cómo te ayudo? Cuéntanos tu historia
A %d blogueros les gusta esto: